CF,即囊性纤维化（Cystic Fibrosis），是一种常见的遗传性慢性疾病，主要影响人体的呼吸系统和消化系统，很多人对它并不熟悉，今天我们就来揭开CF的“神秘面纱”，了解它的本质、表现及应对方式。
CF是什么？——从基因到病理
囊性纤维化的根源是CFTR基因（囊性纤维化跨膜传导调节因子基因）的突变，这个基因负责编码一种蛋白质，能调节细胞内外盐和水分的平衡，当基因发生突变时，蛋白质功能异常，导致身体分泌的黏液变得异常黏稠——这种黏液无***常排出，会堵塞气道、胰腺导管等器官，引发一系列问题。
CF属于常染色体隐性遗传：只有父母双方都携带突变基因，孩子才会患病（概率25%）；若仅一方携带，孩子可能成为无症状的携带者。
CF的典型症状——呼吸与消化的双重困扰
CF的症状因人而异,但核心表现集中在两大系统：
- 呼吸系统：黏稠黏液堵塞肺部气道，导致反复感染（如肺炎、支气管炎）、慢性咳嗽（带浓痰）、呼吸困难，长期可造成肺功能下降甚至肺衰竭。
- 消化系统：黏液堵塞胰腺导管，使胰酶无***常分泌，影响食物消化吸收，患者常出现腹胀、腹泻、营养不良、体重增长缓慢；部分患者还会出现“盐汗症”——汗液中盐分含量过高（可通过汗液测试检测）。
男性患者可能因输精管堵塞导致不育，女性患者生育能力也可能受影响。
如何诊断CF？——科学检测是关键
诊断CF通常需要结合以下 *** ：
- 汗液氯测试：收集患者汗液，检测氯含量（CF患者汗液氯浓度明显高于正常人），是经典的筛查手段。
- 基因检测：通过检测CFTR基因是否存在突变，直接确诊疾病（尤其适用于新生儿筛查和家族遗传史人群）。
- 肺功能检查：评估肺部受损程度，辅助判断病情进展。
许多国家已将CF纳入新生儿筛查项目，以便早期发现、及时干预。
CF的治疗与管理——控制症状，提高生活质量
CF尚无根治 *** ,但通过综合治疗可有效延缓病情进展：
- 呼吸道护理：胸部物理治疗（拍背、振动排痰）、雾化吸入黏液溶解剂（如N-乙酰半胱氨酸），帮助排出黏稠黏液。
- 药物治疗：
- 抗生素：控制肺部感染；
- 胰酶补充剂：帮助消化吸收；
- 靶向药物：如CFTR调节剂（如Kalydeco、Trikafta），针对特定基因突变，显著改善肺功能和生活质量。
- 营养支持：保证高能量、高蛋白饮食，补充维生素（A、D、E、K）和矿物质，避免营养不良。
- 手术干预：严重肺损伤患者可考虑肺移植。
CF不可怕，早干预是关键
囊性纤维化是一种需要长期管理的慢性疾病,但随着医疗技术的进步，患者的预期寿命已从过去的儿童期延长至现在的40-50岁甚至更久，早期诊断、规范治疗和良好的生活管理，能帮助患者维持正常生活。
如果家人有CF病史，或出现反复肺部感染、消化不良等症状，建议及时就医检查——早发现、早干预，才能更好地应对CF带来的挑战。
相信你对“CF是什么症”已有清晰认识，囊性纤维化虽为遗传病，但科学管理能让患者拥有更美好的生活。
